Enfermedades raras en neurología: ¿qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

Health

2020-11-06

A pesar de que las enfermedades raras se caracterizan por su heterogeneidad, cuentan a su vez con diversos rasgos comunes, como el origen genético. Asimismo, el 85% son de carácter crónico, el 65% son graves e incapacitantes, y en casi un 50% de los casos afectan al pronóstico vital del paciente (1). Además, más del 50% se integran en el campo de las afectaciones neurológicas (2). No obstante, las patologías raras presentan una amplia variabilidad de síntomas y afectan y evolucionan de manera diferente en cada paciente, lo que supone un gran obstáculo a la hora de encontrar la cura. Normalmente, el inicio de estas enfermedades tiene lugar en la edad pediátrica. De hecho, alrededor del 30% de los niños que padecen patologías raras fallece antes de cumplir los cinco años. A pesar de ello, pueden afectar a cualquier persona y manifestarse en cualquier etapa de la vida.

Dentro de las patologías minoritarias existen algunas más comunes, como la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad caracterizada por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, lo que provoca que los pacientes vean afectadas funciones motoras básicas como caminar, tragar o incluso respirar. Esto se debe a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que provoca que los impulsos nerviosos no se transmitan correctamente a los músculos y estos terminen atrofiándose (3).

La AME presenta una incidencia total de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes. Solo en España, alrededor de 1.500 familias tienen o han tenido miembros cercanos que la han padecido (4). Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca y trasmitírselo a su descendiente para desarrollarla. Sin embargo, la probabilidad de transmitir el gen afectado por ambos progenitores y de que se desarrolle la patología es de solo un 25%, aunque ambos sean portadores de la misma (5).

Existen cuatro tipos de AME, que se diferencian en función del momento de la aparición, la gravedad de los síntomas y la evolución y desarrollo de la enfermedad (4):

• Tipo I: se trata de la forma más grave de la patología. Aparece en los 6 primeros meses de vida y provoca que el paciente no progrese en las etapas de crecimiento, lo que implica que no es capaz de ponerse de pie, levantar la cabeza o incluso alimentarse.
• Tipo II: esta forma se manifiesta a los 18 meses de vida. Los niños pueden llegar a sentarse o ponerse de pie con ayuda y, en algunos casos, logran alimentarse de forma independiente.
• Tipo III: los síntomas aparecen a partir de los 18 meses. Los pacientes pueden llegar a erguirse e incluso caminar, aunque también presentan dificultades para inclinarse o sentarse.
• Tipo IV: los síntomas se presentan a partir de los 35 años y la progresión suele ser más lenta. En este caso, los músculos de la deglución y la respiración no suelen verse afectados.

A pesar de tratarse de una enfermedad minoritaria, la comunidad científica lleva años esforzándose por mejorar la calidad de vida de estos pacientes y por aminorar sus devastadores síntomas. Recientemente se han generado herramientas terapéuticas innovadoras clave para el tratamiento de pacientes con AME, lo que supone un hito muy relevante para los más de 500 pacientes que nacen cada año con esta patología y para sus familias. Avances como este suponen un rayo de esperanza para las personas afectadas por esta enfermedad rara (6).

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Referencias:

1. (2020). Neurología y Neuropediatría engloban casi el 50% de las enfermedades raras. Redacción Médica. https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/neurologia-y-neuropediatria-engloban-casi-el-50-de-las-enfermedades-raras-4643
2. (2020). Más del 50% de las enfermedades raras tiene afectación neurológica. Redacción Médica. https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/mas-del-50-de-las-enfermedades-raras-tiene-afectacion-neurologica-6911
3. (2020). Atrofia muscular espinal, enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a 1.500 familias españolas. FarmaNews. https://www.farmanews.com/Notasprensa/14647/Atrofia_muscular_espinal_enfermedad_rara_neurodegenerativa_q
4. Qué es la AME. Fundación Atrofia Muscular Espinal. https://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html
5. Atrofia Muscular Espinal Infantil. Federación Española de Enfermedades Raras. https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=743
6. (2020). AveXis (Novartis) consigue el sí europeo a su medicamento contra la atrofia muscular espinal. elEconomista. https://www.eleconomista.es/empresas-finanzas/noticias/10563641/05/20/AveXis-Novartis-consigue-el-si-europeo-a-su-medicamento-contra-la-atrofia-muscular-espinal.html