Novartis colabora con el MIT y la Universidad de Harvard para buscar soluciones terapéuticas a una patología neurodegenerativa rara

Novartis colabora con el MIT y la Universidad de Harvard para buscar soluciones terapéuticas a una patología neurodegenerativa rara
2020/09/15

De forma simultánea con las ciudades de Londres, Toronto, San Francisco, Washington y Boston, el espacio NeuroHouse de Novartis en Barcelona acogerá el próximo 22 de febrero la iniciativa ‘Hacking to cure Michael’, un ambicioso proyecto que busca encontrar soluciones terapéuticas a la enfermedad neurodegenerativa que padece Michael, el bebé de una familia estadounidense que sufre Paraplejía Espástica 50 o SPG50.  La comunidad científico-médica se enfrenta en esta convocatoria multitudinaria al reto de encontrar vías de investigación sobre esta patología, a través de la medicina traslacional y en un periodo de 18 a 24 meses.

Michael es un bebé estadounidense nacido en diciembre de 2017 con absoluta normalidad y buena salud que, alrededor de los seis meses, empezó a desarrollar problemas motores, como incapacidad para levantar sus manos. Asimismo, en torno a esa edad se identificó que la cabeza de Michael se encontraba por debajo del tamaño normal y que tenía un tono muscular bajo. Al principio, los médicos creyeron que podría tratarse de una manifestación del virus Zika, pero se descartó al poco tiempo tanto esta posibilidad como otras patologías infecciosas. Tras una visita a Neurología y numerosas pruebas, se determinó que Michael padecía SPG50, resultante de un defecto genético en el gen AP4M1.

Desde entonces, la familia trabaja sin descanso para encontrar una solución terapéutica a la condición de su hijo por todas las vías posibles y bajo las etiquetas en redes sociales #CureSPG50 y #CureMichael. Con todo, el objetivo es garantizar un mejor futuro y calidad de vida tanto para Michael como para el resto de los bebés que, en todo el mundo, han sido diagnosticados con esta enfermedad rara.

La SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada/grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Asimismo, el tono muscular bajo se convierte en tono muscular alto resultando en la espasticidad de las piernas y conduciendo a la dependencia de la silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, de modo que se debe heredar de cada progenitor un gen con una mutación patógena para que se produzca(1).

‘Hacking to cure Michael’ ha desarrollado un programa de mentoring en el que centrar el respaldo de investigadores, profesionales de la salud, sociedades científicas, organizaciones y universidades.

Junto al MIT y la Universidad de Harvard, entre otras instituciones, Novartis colabora con el proyecto para hacer posible su puesta en marcha en Barcelona y así maximizar su alcance y repercusión tratando de garantizar un mejor futuro para Michael.

El 22 de febrero, mentes brillantes de todo el mundo se reunirán presencialmente en esta Hackathon de forma simultánea en las ciudades mencionadas y desde cualquier ubicación a través de una plataforma online para dar el pistoletazo de salida al programa y encontrar soluciones conjuntas a este trastorno raro en un corto periodo de tiempo. Los participantes, procedentes de todo el globo, podrán poner en práctica un enfoque interdisciplinario que proporcionará alternativas viables a la enfermedad de Michael de forma rápida y segura, antes de que pierda por completo tanto su movilidad como sus funciones cognitivas.

El programa se encuentra abierto al registro tanto de investigadores como de profesionales médicos y se basa en la formación de pequeños equipos, de 4 a 6 miembros, para el desarrollo de terapias traslacionales en un periodo de 18 a 24 meses, realizables con tecnología existente hoy en día. Estos son los timings previstos del proyecto:

  • Kick-Off: 22 de febrero
  • Cierre del desafío: 13 de marzo
  • Apertura de la revisión por pares: 13 de marzo
  • Cierre de la revisión por pares: 16 de marzo
  • Anuncio del Top 5: 19 de marzo
  • Finalización del desafío: 21 de marzo

Gracias a la labor conjunta de la comunidad científica y de la participación de un sofisticado jurado, formado por miembros de la Universidad de Cambridge, el UT Southwestern Medical Center, el Boston Children's Hospital y el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Michael está cada vez más cerca de optar a un mejor futuro.

Si te interesa participar, no lo dudes y únete al proyecto virtual o presencialmente en Barcelona el próximo 22 de febrero:

  • Horario: 17.00pm – 21.00pm
  • Ubicación: NeuroHouse. Passeig d´Isabel II, 14. Ppal Primera (Barcelona)

Más información de la iniciativa y registro, tanto presencial como online, en www.hackingtocuremichael.com

Para cualquier duda, contacta con neurohouse.spain@novartis.com

2002072564

Referencias

1. Ebrahimi-Fakhari D, Behne R, Davies AK, et al. AP-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia. 2018 Dec 13. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535153/ Accessed May 13, 2019.

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