Enfermedades raras en neurología: un acercamiento al Síndrome de Rett

Enfermedades raras en neurología: un acercamiento al Síndrome de Rett
2021/04/25

Uno de los principales retos de la investigación y el desarrollo en las Neurociencias es solventar la ausencia de tratamientos específicos para enfermedades minoritarias como el Síndrome de Rett, una patología descubierta en el año 1966 que, hoy en día, no cuenta con una terapia que alivie a quienes la padecen que son en su mayoría, mujeres en edad infantil1.

En general, las enfermedades raras sufren un déficit de conocimientos médicos y científicos que dificultan el manejo de las mismas. Por todo ello, resulta esencial contar con el apoyo de organizaciones que respalden a estos pacientes y luchen por su visibilidad, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una asociación sin ánimo de lucro que sirve de altavoz para estas personas y que busca mejorar su esperanza y calidad de vida en el largo plazo.

Así, FEDER defiende los derechos de las personas que padecen enfermedades raras como el Síndrome de Rett, favoreciendo su inclusión y generando estrategias que contribuyan a mejorar el manejo de la patología. Además, la entidad promueve actividades culturales y deportivas en las que se pone de manifiesto la problemática de prevención, diagnóstico, tratamiento, curación y asistencia de las enfermedades de baja prevalencia.

“Uno de los principales retos de la investigación es solventar la ausencia de tratamientos específicos para enfermedades minoritarias como el Síndrome de Rett”

El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico que afecta al desarrollo del cerebro y que causa la pérdida progresiva de funciones esenciales como el habla, así como de las habilidades motoras, ocasionando problemas en los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. De hecho, casi todas las funciones motoras esenciales se ven afectadas por esta enfermedad. Ese común que las personas que padecen el Síndrome de Rett presenten comportamientos autistas, dificultades para conciliar el sueño y discapacidad cognitiva2.

“El Síndrome de Rett encuentra su origen en la genética y limita esencialmente las habilidades motoras y cognitivas”

Dentro de la evolución del trastorno, se diferencian cuatro etapas3:

  • Fase I (inicio prematuro): comprende los primeros meses de edad del paciente, en los que se perciben signos del trastorno de manera muy sutil.
  • Fase II (regresión acelerada): se inicia entre 1 y 4 años y se manifiesta por la pérdida de destrezas manuales y del habla, así como por un retraso en el crecimiento u otros problemas de movimiento y coordinación.
  • Fase III (etapa de pseudo-estabilización): se trata de la etapa de la enfermedad en la que aparecen los síntomas más determinantes: problemas motores y comorbilidades. Este tercer estadio se inicia entre los 2 y los 10 años.
  • Fase IV (deterioro del motor tardío): esta última etapa puede durar años o incluso décadas y se caracteriza por la aparición de la pérdida de movilidad, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. A pesar del deterioro del paciente a nivel físico, la comprensión y la comunicación suelen mantenerse estables en relación con el periodo anterior.

Actualmente, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, lo que no implica que no existan alternativas que ayudan a mejorar la esperanza y la calidad de vida de estos pacientes. Algunos ejemplos son la fisioterapia o hidroterapia, que ayudan a estas personas a mejorar la movilidad y el equilibrio; la terapia ocupacional, que mejora o mantiene el uso de las manos, y la asistencia al habla, que refuerza la interacción social2.

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